发布时间:2026-08-20来源:编辑:浏览: 次
您或许知道“地中海贫血”,但它还有另一个名字:珠蛋白生成障碍性贫血。虽然这个名字有点拗口,但正因为它,我们才能一眼看穿这种病的本质:不是血少了,而是血“坏”了。
20世纪初,医生在意大利、希腊等地中海沿岸国家,第一次发现一群孩子出现严重贫血、肝脾肿大等症状,因为当时不知道病因,就以发现地区命名——地中海贫血。
但后来研究发现,这种病在东南亚、中东、印度,以及我国南方(尤其是广东、广西、海南、福建)同样高发。虽然名字没改,但它绝不是“外国病”,而是离我们很近的遗传病。

我们的血液里,红细胞负责运输氧气,而红细胞里有一种“运输车”——血红蛋白,这辆车有四个轮子,分别是两条α链和两条β链,制造这些轮子的原料叫作珠蛋白。地中海贫血的患者,就是制造珠蛋白的基因出了故障:α-地贫为α链的基因缺失或突变,β-地贫为β链的基因缺陷。
简单说,这不是“车少了”,而是“车轮材料有问题”,造出来的血红蛋白不稳定,红细胞容易破碎、提前死亡,导致溶血性贫血,这也是“珠蛋白生成障碍性贫血”这个名字的由来。
病情轻重,取决于基因缺陷有多少。
多数没症状,或只有轻微贫血,常常是体检时才偶然发现。此类患者通常不需要治疗,但备孕前一定要做遗传咨询——如果夫妻都是携带者,每次怀孕都有1/4的可能生下重型患儿。
有中度贫血、脾大、骨骼改变等,部分人偶尔需要输血,生长发育可能受到影响。
重型β-地贫:患儿出生后3~6个月开始脸色苍白、发育慢、肝脾肿大,不治疗多数活不到成年。目前靠定期输血+去铁治疗维持,根治方法是造血干细胞移植。
重型α-地贫:通常致命,尤其是患有Hb Bart‘s胎儿水肿综合征,胎儿在宫内缺氧、全身水肿,大多在孕晚期死亡或出生后不久夭折,产前筛查是唯一有效的预防手段。
很多人一看贫血,就赶紧吃补铁剂、补铁食物,但地贫患者绝对不能盲目补铁。地贫患者本身容易因为红细胞破坏,导致铁在心脏、肝脏、胰腺等器官过度沉积,再补铁等于“雪上加霜”,会严重损伤脏器。
发现贫血,第一件事是查清楚原因,而不是自己乱补。
对于高发地区,三级预防是公认最有效的手段:
(一)一级预防(婚前/孕前)
做血常规和血红蛋白电泳,筛查是不是携带者,评估遗传风险。
(二)二级预防(产前诊断)
如果夫妻双方是同型地贫基因携带者,怀孕后(约11~13周或16~22周)做绒毛或羊水穿刺,检测胎儿基因。
如果确诊是重型,可在知情选择下终止妊娠。
(三)三级预防(新生儿筛查)
宝宝出生后尽早筛查,确保重型患儿能及时治疗。
温馨提示:
如果您是轻型地贫携带者,别慌,它不影响你的学习、工作和正常生活。但如果您是来自地贫高发地区的备孕夫妻,请一定把地贫筛查作为必做项目。
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